Генетична медицина: дитина від трьох батьків

У Британії за допомогою замісної мітохондріальної терапії народились перші діти, батьками яких є три особи. Мітохондріальна замісна терапія (МЗТ), яка була легалізована у Сполученому Королівстві в 2015 році, призначена для запобігання успадкуванню серйозних захворювань, спричинених мутаціями мітохондрій, клітинних органел, що виробляють енергію. Ці мутації часто вражають серце, мозок і м’язи [1].

Найбільше здивування в цій статті мене викликала фраза, що «Діти також народжувалися завдяки мітохондріальним переносам, проведеним у Греції та Україні для лікування безпліддя». Зрозуміло, що це робилось неофіційно. Цікаво, де в Україні?

Довідка про МЗТ

Мітохондріальна замісна терапія – це експериментальний медичний підхід, розроблений для лікування рідкісних генетичних захворювань, пов’язаних із дефектами мітохондрій – малих органел, що знаходяться в клітинах, відповідальних за виробництво енергії. MЗT має на меті замінити дефектні мітохондрії в клітинах людини здоровими, функціонуючими.

Процедура МЗТ передбачає видалення ядра з донорської яйцеклітини, яка містить дефектні мітохондрії, і трансплантацію ядра з клітин пацієнта в цю донорську яйцеклітину. Донорські яйцеклітини зі здоровими мітохондріями зазвичай не репродуктивні. Отримані яйцеклітини, які містять ядро пацієнтки та здорові мітохондрії донора, можна запліднити спермою та пересадити в матку пацієнтки.

Основна мета МЗТ – виправити генетичні дефекти, пов’язані з мітохондріями, які передаються від матері до дитини та можуть призвести до серйозних мітохондріальних захворювань. Це може дозволити жінкам з такими генетичними захворюваннями мати здорових дітей і уникнути передачі дефектних мітохондрій.

Слід зазначити, що МЗТ наразі є експериментальною процедурою, яка не знайшла широкого клінічного застосування. Цей метод викликав етичні й наукові дебати, і його використання обмежене певними правилами. Наприклад, на початку 2021 року у Великій Британії схвалили МЗТ для лікування пацієнтів із ризиком важкого мітохондріального захворювання. Однак використання МЗТ є суворо регламентованим і контрольованим процесом із суворими етичними та науковими вимогами.

Це можна пояснити кількома факторами. По-перше, МЗТ є новим методом, а його безпека та ефективність потребують подальшого вивчення. По-друге, існують етичні питання, пов’язані з модифікацією генетичного матеріалу людини, а також питання, пов’язані із захистом і використанням донорських яйцеклітин. Тому в багатьох країнах МЗТ суворо контролюється та дозволяється лише за дуже обмежених обставин.

МЗТ є потенційно перспективним напрямом досліджень у генетичній медицині, але необхідна подальша робота для оцінки її ефективності, безпеки та етичних аспектів, перш ніж вона зможе стати широко використовуваною клінічною процедурою.

д.х.н., проф. Сергій Ярмолюк,
Громадська спілка «НВЦ фітопрепаратів «ДОБРАДІЯ»,
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України

Підписуйтесь і читайте НАВКОЛОМЕДИЧНІ НОТАТКИ в Telegram https://t.me/dobradija і Twitter https://twitter.com/harbals4you.